Im Mai 2025 erhielt ein Säugling mit einer extrem seltenen genetischen Stoffwechselerkrankung (CPS1‑Defizienz) eine maßgeschneiderte CRISPR‑Therapie, die in nur sechs Monaten entwickelt und verabreicht wurde — am Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) und der University of Pennsylvania. Der Säugling überlebte und konnte die normale Entwicklung aufnehmen. Es ist die erste in‑vivo personalisierte CRISPR‑Behandlung der Welt.
KJ — ein Junge, geboren mit einem Defekt im CPS1‑Gen, das für den Harnstoffzyklus zuständig ist. Ohne CPS1 reichert sich Ammoniak im Blut an und vergiftet das Gehirn. Über 50 % der Kinder mit dieser Erkrankung sterben in den ersten Lebenswochen. KJ war bei Diagnose drei Tage alt.
Das Team von Kiran Musunuru und Rebecca Ahrens‑Nicklas hatte eine waghalsige Idee: Innerhalb weniger Monate eine personalisierte Base‑Editing‑Therapie entwickeln, die KJs spezifischen Punktmutationsfehler korrigiert. Die FDA stimmte einem "n=1 Investigational New Drug"‑Antrag zu — das ist ein nahezu nie genutzter Pfad für extreme Einzelfälle.
Bisher waren CRISPR‑Therapien für viele Patient:innen mit derselben Mutation entwickelt — z. B. Casgevy für Sichelzellanämie. Das macht sie extrem teuer in der Entwicklung, aber pro Patient:in skaliert es. Personalisierte n=1‑Therapien galten als unbezahlbar und unrealistisch.
KJs Fall zeigt: Wenn die Plattform steht (das Lipid‑Nanopartikel‑System, die Editor‑Sequenz, die GMP‑Produktion in kleinem Maßstab), ist eine maßgeschneiderte Therapie in Wochen statt Jahren machbar. Das ist die Vorlage für eine ganze Klasse von "ultra‑seltenen" genetischen Erkrankungen, für die es nie ein zugelassenes Medikament geben wird, weil zu wenige Patient:innen betroffen sind.
"Was hier passiert ist, ist nicht ein Heilmittel für eine Krankheit. Es ist die Erfindung einer neuen Art, Heilmittel zu machen."
Die FDA hat 2025 einen formellen Pfad für "Bespoke Genetic Medicines" eingerichtet. CHOP, UPenn und ein Konsortium aus akademischen Zentren bauen eine standardisierte Infrastruktur auf, die mehreren ultra‑seltenen Patient:innen pro Jahr eine maßgeschneiderte Therapie ermöglichen soll. Erste Schätzungen: zwölf bis 24 personalisierte Therapien pro Jahr in den USA bis 2027.
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